Существует такое заболевание, характеризующее целый ряд врожденных пороков, которые связаны с нарушением нормального и полноценного развития нервной трубки. Дефекты развития нервной трубки – это серьезное заболевание, которое выливается в различные врожденные уродства. Это считается одной из главных причин повышенной статистики инвалидности и смертности детей.
Болезнь формирует у новорожденного малыша и соответствующие нарушения центральной нервной системы, что в большинстве случаях приводит к развитию пороков позвоночника, и даже к анэнцефалии. Если у эмбриона наблюдаются грубые дефекты в развитии невральной трубки, то плод может погибнуть, еще находясь в лоне у матери. А если ребенку все-таки удается родиться на свет, то он умрет в ближайшие часы после родов..
По этой причине медицинские и социальные аспекты развития дефектов нервной трубки, зачастую останавливаются на профилактике воизбежании формирования порока. Необходимо произвести раннюю диагностику, и в случае обнаружения данного факта, имеются все показания для прерывания беременности. Могут возникать и несколько иные проблемы, связанные с нарушениями развития позвоночника и спинного мозга.
Какие факторы провоцируют развитие болезни
На двадцатый день жизни эмбриона с момента его зачатия формируется нервная пластинка. Немного позднее при нормальном ее развитии, края должны полностью смыкаться. И таким образом образуется нервная трубка.
Закрывается трубка полностью только на 23 день. В том случае если к моменту наступления четвертой недели беременности такая трубка не сможет сомкнуться, то все ведет к повышению давления спинномозговой жидкости. Вследствие и возникает у плода дефект позвоночника. Кроме того, такие дефекты могут происходить и вследствие вирусной инфекции, или же в случае облучения. Не будем забывать и про ряд неблагоприятных факторов. На сегодняшний день такое заболевание встречается гораздо чаще у тех матерей, которые рожали деток с подобными отклонениями. Поэтому, ученые делают вывод, что наследственность здесь все-таки имеет место быть.
К основным факторам образования болезни можно отнести генетический эффект, который передается по наследству от родителей. Неблагоприятные факторы окружающей среды также причастны к этому недугу. Все это приводит к тому, что происходит своеобразная мутация в самом гене человека. В том случае, если у беременной женщины и ее будущего ребенка находят подобную болезнь, то это может являться основным показателем, чтобы включить женщину в группу риска. Безусловно, оказывают и свое воздействие на возникновение дефекта нервной трубки внешние факторы:
— это могут быть и токсические вещества, которые отличаются своим химическим происхождением
— радиация
— использование беременной женщиной противосудорожных препаратов
— применение горячих ванн, или же высокая температура
— сюда же следует отнести сахарный диабет
— несбалансированное питание
— ожирение
— недостача в организме витаминов
— недостача фолиевой кислоты
Таким образом, как утверждают врачи, будет вполне достаточно наличия хотя бы одного, из вышеперечисленных факторов, чтобы включить беременную женщину в группу высокого риска. В этом случае имеются все шансы, что у ребенка будет происходить дефект развития нервной трубки.
Патогенез развития болезни
Для того чтобы понять всю сущность процесса формирования пороков в развитии спинного мозга, в том числе и позвоночника, нужно изначально постараться представить себе, как происходит развитие этих структур у эмбриона. На первой неделе жизни и развития эмбриона происходит деление клеток, и таким образом образуются зародышевые узелки. Вторая неделя ознаменует формирование частей вне зародыше, зарождаются органы. Первичная невральная трубка начинает формироваться только на третьей неделе.
Именно на таких этапах и происходят первичные нарушения в процессе формирования дизрафий спинальных. В таких случаях нередко появляются различные пороки развития позвоночника. По этой причине, ранние сроки беременности считаются врачами, определяющими и главными, особенно, что касается формирования развития невральной трубки и дефектов. Кроме того, доктора заверяют, что если выявить впервые недели формирования эмбриона подобные отклонения, то можно использовать современные методы, позволяющие уберечь от патологии.
Симптомы болезни
Несмотря на наследственность, генетики развивали изучение данной темы еще с начала 19 века. По большому счету, такое заболевание означает дефекты в строении позвоночника и спинного мозга. Очень часто у ребенка образовываются спинномозговые грыжи. Чтобы избежать потенциальной угрозы, необходимо с ранних сроков беременности проходить обследования пренатального характера. Именно они могут позволить снизить значительно частоту дефектов в процессе развития нервной трубки. Для этого стоит проводить постоянные консультации с врачом генетиком.
Это позволит вовремя определить беременную женщину в группу риска. Для групп низкого риска в обязательном порядке проводят консультации каждый месяц, осмотры врачей, берется анализ крови на втором триместре. Из анализа выясняется процент содержания особых веществ, свидетельствующих о расстройствах в организме.
Как правило, когда подтверждается диагноз, то врачи настоятельно рекомендуют беременной женщине прервать беременность. Но при этом обязательно стоит учитывать, что современные известные методы для пренатальной диагностики не могут быть абсолютными. Поэтому, они могут диагностировать наличие дефекта, но не смогут обнаружить или точно определить степень развития данного дефекта.
Такие ситуации могут быть достаточно сложными особенно с тех семьях, в которых эта беременность была желаемой и долгожданной.