Здоровье будущего малыша – это всегда очень важная тема для обсуждений. А определение генетических отклонений на ранних сроках беременности, и прочих патологий в физическом развитии плода, предохраняет супружескую пару от неожиданного результата после родоразрешения. Высокий процент рождаемых детей с врожденными генетическими пороками, вынудили специалистов искать глобальное решение в сфере медицины. В связи с этим был разработан генетический скрининг, то же самое УЗИ, только в более серьезных и углубленных масштабах.
Появление в мире генетического обследования, сопровождалось колоссальным успехом. И теперь, для каждой беременной женщины в обязательном порядке данный скрининг стоит в первую очередь.
Возможно ли определить здоровье ребенка задолго до его появления на свет
Если раньше, при высокой рождаемости, ни родители, ни государство в том числе, не задумывались о врожденных болезнях и их причинах, то на сегодняшний день ситуация контролируется строго со всех сторон. В первую очередь за проведение генетического обследования выступают и сами медики, ведь таким образом, они снижают риски неблагополучной рождаемости.
Что же касается позиции самих родителей, то для них не менее важно заранее знать, насколько здоров их малыш. Ведь все наслышаны о плохой экологии, недостаточно качественном питании, и о том, как все эти и другие аспекты влияют не только на сам процесс протекания беременности, но и на развитие плода. К большому сожалению, согласно статистике, все больше рождается детей с некоторыми отклонениями от нормального развития.
Дает ли генетический скрининг стопроцентную уверенность в здоровье ребенка? По большому счету, любая болезнь может протекать незаметно, скрыто. Но, тем не менее, генетическое заболевание можно диагностировать при помощи современного высокотехнологичного оборудования.
Успех грамотно проведенного обследования непременно зависит и от профессиональной подготовки специалиста. Существует просто огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Одним из таких заболеваний, не поддающихся лечению, является синдром Дауна.
Если говорить о частоте рождаемости детей с врожденными пороками развития, то среди общей массы новорожденных они будут составлять около пяти процентов. Но это не такая уж и маленькая цифра, на которую можно было бы закрыть глаза. Тем более что она непрерывно растет. Каждое подобное родоразрешение способствует увеличению детской инвалидности. При этом, семья будет переживать настоящую трагедию.
Рождение инвалида – это серьезное и не завидное испытание для всей семьи. И только некоторые, можно сказать единицы, супружеских пар его выдерживают. Можно много говорить об ответственности за неполноценного ребенка, но на первое место, безусловно, выходят страдания, как со стороны родителей, так и касаемо самого малыша.
Этическая направляющая
Этическая сторона вопроса «рожать инвалида или нет» приводит зачастую женщин на хирургический стол для вынужденного прерывания беременности. Несмотря на то, что генетическое заболевание уже само по себе является некой рекомендацией к прерыванию беременности, все равно в этом случае включается аспект моральности и силы человеческого духа. Не так то и просто вмиг избавиться от желания стать родителем, отказаться от своей мечты, особенно, если ребенок был долгожданным.
С другой стороны, родители, которые решаются на роды, заблаговременно обременяют себя на не спокойную жизнь. Ведь рожденный малыш, может быть лишен самостоятельности, у него может наблюдаться умственная отсталость, либо отсутствие координации движений. На такой шаг могут решиться только действительно смелые, в какой-то степени, отчаянные люди.
Как бы там ни было, но генетический скрининг расставляет все акценты. Важность его проведения вполне объяснима. Это дополнительная страховка, прежде всего, для супружеской пары. Генетический скрининг относится к пренатальной диагностике, которая помогает определить проблему в развитии ребенка, и вовремя предпринять меры.
Когда нужно обследоваться
«Меньше ходите по врачам!» — именно такую фразу очень часто можно услышать от наших бабушек, которые больше доверяют народным методам лечения, нежели достижениям современной медицины. С таким мнениям спорить категорически было нельзя несколько десятков лет назад, когда в каждой семье рождалось больше трех детей.
Сегодня же, за каждого ребенка приходится с первого дня беременности беспокоиться. По утверждению профессиональных специалистов, врачей-акушеров, первое серьезное обследование будущей мамочки должно проходить в одиннадцать недель. Предлагается к двенадцатой недели стать на учет в поликлинике по месту жительства, дабы получить обменную карту.
Очень важно запомнить, что генетический скрининг необходимо делать даже абсолютно здоровой женщине, которую не беспокоит свое физическое состояние. Дело в том, что риск врожденной патологии у плода присутствует практически у всех женщин, несмотря на их возраст или же на образ жизни.
Как правило, на этом сроке делается первое УЗИ обследование плода, и даются первые его характеристики. Наравне с этим, беременной женщине предлагается сдать анализы, которые помогут выявить наличие хромосомной патологии ребенка. На момент беременности до трех месяцев принято делать биопсию хориона. Но подобное обследование необходимо проводить только, когда существует медицинское показание, либо есть предпосылки. Дело в том, что каждое вмешательство в протекание беременности, может пагубно отразиться на общем состоянии женщины.
Даже если генетическое обследование выявило какие-то отклонения, необходимо дополнительно пройти анализы, рассчитать индивидуальный риск, сделать биохимический скрининг, и только потом принимать судьбоносное решение.